Segundo o artigo científico “Prevalência crescente de talassemia na América: Implicações para a atenção primária”, estima-se que, anualmente, no mundo, 300 mil crianças nasçam com formas severas de hemoglobinopatias. O termo hemoglobinopatia refere-se a um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela doença falciforme e, a seguir, a talassemia.
No Brasil, de acordo com o artigo “Prevalência de hemoglobinopatias na população adulta brasileira: Pesquisa Nacional de Saúde 2014-2015”, a suspeita é que cerca de 1,1% da população apresenta síndromes talassêmicas. Causada por uma alteração genética, a doença modifica a produção de hemoglobina, proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos do organismo.
Existem dois tipos de talassemia, alfa e beta. A hemoglobina humana é formada por proteínas alfa-globinas e beta-globinas que, por sua vez, precisam de alguns genes para serem construídas. Alterações nesses genes irão determinar o tipo e o grau de talassemia que uma pessoa tem.
O hematologista Henrique Cunha salienta que quando o indivíduo apresenta as formas leves da doença, muitas vezes não manifesta sintomas (dependendo da herança genética) ou desenvolve uma anemia branda. “Nas formas graves, é necessário receber transfusões de sangue regulares, pois a produção de células vermelhas (que transportam oxigênio) está comprometida e pode ocorrer cansaço, prejuízo do crescimento, aumento do volume abdominal, icterícia e, em longo prazo, comprometimento de função dos outros órgãos”.
Ele explica que o diagnóstico é feito por meio de hemograma e um exame chamado eletroforese de hemoglobina, cujo objetivo é avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. “Também podem ser feitos testes para avaliar qual é a alteração genética responsável pela doença e diferenciar os tipos de talassemia. No caso da beta talassemia, pode ser menor, maior e intermediária. Se for alfa talassemia, pode ser portador silencioso, traço alfa talassemia e doença da hemoglobina H”.
Segundo Cunha, os sinais e sintomas que o paciente enfrenta dependem do tipo e da gravidade da talassemia que ele apresenta. “Aparência pálida, febre, aumento do baço, coloração amarela da pele (icterícia), deformidades ósseas faciais, inchaço abdominal e urina escura”.
Da mesma forma, o tratamento para talassemia depende da gravidade da doença. “A talassemia menor não demanda tratamento específico. Nos casos de talassemia intermédia, o tratamento pode ser feito por meio de transfusões de sangue e suplementos de ácido fólico. Já o portador de talassemia maior necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos”.
Gestação
O hematologista afirma que o aconselhamento genético para os portadores dos genes alterados da talassemia é a única forma de os pais estimarem o risco de gerar um filho com a doença. “Na talassemia maior e intermediária a gravidez pode ser uma realidade. Porém, é importante fazer uma avaliação das condições clínicas para a prevenção de eventuais riscos. Já na talassemia menor, a gravidez não é considerada de risco. Em todas as situações é preciso que a paciente seja acompanhada pelo hematologista e obstetra durante toda a gestação”.
A analista de dados, Cristina Pires, é portadora de talassemia maior e há três anos é também mãe. “Fazia exames semanais, bem como transfusões e quelação de ferro, exatamente como indicado pelo meu médico. Durante toda minha gestação precisei tomar medicamentos para não correr risco de ter uma trombose. A transfusões eram feitas a cada 12 dias para deixar a hemoglobina em 10, além de manter uma alimentação saudável. Os quelantes foram proibidos, pois poderiam ser prejudiciais ao bebê. Minha ferritina aumentou um pouco, mas deu tudo certo e realizei um sonho”.
