A síndrome de Patau é uma condição genética, cromossômica, rara, grave e com múltiplas alterações clínicas que estão presentes desde a vida intrauterina. De acordo com a pediatra, Cristina Alves, a síndrome é causada pela presença de um cromossomo 13 a mais dentro do DNA. “Ocorre em um a cada 10 mil nascidos vivos, sendo que 80% não conseguem completar o primeiro mês de vida e menos de 10% chegam a 1 ano”.
Cristina diz que a maioria das células que formam nosso corpo possui 23 pares de cromossomos. “É onde estão guardadas todas as informações genéticas que definem as nossas características físicas e a propensão a determinadas doenças. O 13º cromossomo possui uma cópia a mais (três, em vez de duas) e é isso que vai provocar uma série de problemas durante o desenvolvimento do bebê na gestação e logo após o parto, como malformação no sistema nervoso central, retardo mental, defeitos cardíacos, fenda labial e no céu da boca, malformações das mãos e defeitos na formação dos olhos ou ausência deles, testículos podem não descer da cavidade abdominal para o escroto, alterações no útero e nos ovários”, explica.
A pediatra diz que é possível detectar a síndrome quando a gestante começa a realizar os primeiros exames com o intuito de descobrir a saúde do bebê. “Fazer o pré-natal corretamente traz diversos benefícios, pois é nessa fase que a mulher pode identificar problemas na gravidez, seja na sua própria saúde ou da criança. É muito importante que esses testes sejam realizados nas primeiras semanas e seguidos de repetições trimestrais”.
“O neonatal consiste em uma tomada de procedimentos que devem ser feitos no primeiro mês de nascimento das crianças que possuem síndromes ou deficiências. Eles podem trazer extremo estresse, pois o bebê é submetido a exames dolorosos logo após o parto”, comenta.
Ela afirma que não existe um tratamento ou cura para a síndrome, apenas um acompanhamento que deve ser realizado de maneira incisiva e diária. “Os médicos se concentram em garantir que o bebê tenha o conforto necessário, assim como o cuidado das equipes médica e multidisciplinar após o nascimento, que também é fundamental para buscar alguma melhora na qualidade de vida do paciente. Tudo dependerá dos sintomas e das necessidades específicas”.
Você sabia?
O filho do cantor Zé Vaqueiro com a empresária Ingra Soares, que nasceu no dia 24 de julho, precisou ser internado devido a uma malformação congênita decorrente da síndrome.
