A ampliação do teste do pezinho em Minas Gerais tem consolidado o Estado como referência nacional na triagem neonatal, ao permitir o diagnóstico precoce de doenças raras ainda nos primeiros dias de vida. Atualmente, o exame já rastreia 64 enfermidades na rede pública e está disponível em todos os municípios mineiros.

A triagem neonatal ampliada é considerada uma das principais ferramentas da medicina preventiva, com impacto direto na redução de sequelas e na qualidade de vida dos pacientes. O caso da pequena Luna, de Belo Horizonte, ilustra essa transformação. Diagnosticada precocemente com atrofia muscular espinhal (AME), ela iniciou o tratamento e hoje apresenta desenvolvimento dentro do esperado para a idade.

A mãe, Tainá Bolzani, relembra o momento em que recebeu a notícia. “Eu estava com sete dias de pós-parto e fui informada de que minha filha tinha um problema de saúde. Quando fomos buscar informações, tudo o que aparecia era que ela teria uma expectativa de vida curta, que dependeria de aparelhos para respirar e se alimentar. Foi um choque muito grande”.

O período até a confirmação médica foi de grande angústia para Tainá. “Foi o pior fim de semana da nossa vida, de muita insegurança, medo e questionamentos. A gente buscava respostas, mas só encontrava informações que nos assustavam ainda mais”.

Segundo Tainá, o acolhimento da equipe de saúde foi determinante para mudar a perspectiva da família. “Na primeira consulta, a médica já tentou nos acalmar, explicou sobre os tratamentos e disse que, por termos descoberto tão cedo, nossa filha poderia ter uma vida normal, sem sequelas. Aquilo mudou a nossa forma de enxergar a situação”.

Para o pediatra e neurologista André Vinícius Soares Barbosa, esse é justamente o principal ganho da triagem ampliada. “A inclusão de um número maior de doenças no exame permite identificar condições que ainda não apresentam sintomas ao nascimento. No caso da AME, o tempo é determinante: quanto mais cedo diagnosticamos e iniciamos o tratamento, melhores são os resultados motores e a qualidade de vida da criança”.

Ele destaca que houve uma mudança concreta na evolução dos pacientes. “A intervenção precoce altera completamente o curso da doença. Hoje, muitas crianças conseguem atingir marcos motores compatíveis com o desenvolvimento típico, reduzindo a necessidade de internações, cirurgias e suporte contínuo, que antes eram comuns nesses casos”.

Para além do impacto clínico, Barbosa ressalta que a ampliação do exame também traz benefícios para o sistema de saúde. “Quando diagnosticamos cedo, evitamos complicações graves e tratamentos mais complexos no futuro. Isso representa não apenas melhor qualidade de vida para o paciente, mas também uma alocação mais eficiente dos recursos públicos”.

Mesmo com os avanços em Minas Gerais, o médico lembra que o acesso ainda não é uniforme no país. “Ainda enfrentamos desafios importantes, principalmente relacionados à infraestrutura e à desigualdade regional. A universalização da triagem neonatal ampliada exige investimento, organização da rede e compromisso com a equidade”.

Hoje, ao acompanhar o desenvolvimento da filha, Tainá reforça a importância do exame. “O teste do pezinho ampliado foi o nosso maior aliado nessa corrida contra a doença. Começar o tratamento antes dos sintomas muda uma vida inteira. Se não fosse por isso, as sequelas seriam permanentes. Minha filha hoje é uma criança saudável”, finaliza.