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No mês de conscientização, conheça os desafios da Atrofia Muscular Espinhal

Pequeno Yan, portador de AME Tipo I, com sua mãe Marina Oliveira - Crédito: Arquivo pessoal

Até os 3 meses e meio, Yan Azevedo Rodrigues de Oliveira, filho do casal William Rodrigues de Oliveira e Marina Azevedo Silva Oliveira, respondia a todos os estímulos esperados de um bebê da sua idade. O choro era forte, os movimentos de pernas e braços normais e o garoto mamava com boa sucção. Só a partir do 4º mês de vida, quando Yan, diferente de outros bebês, não conseguia firmar a cabeça, o diagnóstico veio. “Após 17 dias, o resultado do exame de DNA confirmou as suspeitas de Atrofia Muscular Espinhal do Tipo I, o mais severo. Foi a primeira vez que vi uma médica dar um diagnóstico chorando”, conta o pai do garoto, hoje, com 1 ano e meio.

“A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética de herança autossômica recessiva, que causa degeneração dos neurônios motores localizados nos cornos anteriores da medula espinhal”, explica Juliana Gurgel Giannetti, neurologista, chefe do setor de Neurologia Infantil e coordenadora do ambulatório de Doenças Neuromusculares da Infância e Adolescência, ambos no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Isso significa que é necessário que o pai e a mãe possuam mutação em um das cópias do gene SMNI (heterozigotos) e que o embrião apresente a mutação nas duas cópias do gene (heterozigoto) herdada de cada um dos pais.

Caracterizada por causar fraqueza e atrofia muscular progressiva (redução e perda de força nos movimentos), a AME é dividida em 5 tipos e prejudica os movimentos voluntários mais simples como segurar a cabeça, sentar e andar. A fraqueza também pode comprometer os músculos respiratórios, o que pode significar necessidade de suporte ventilatório.

Segundo o estudo “Atrofia Muscular Espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras”, a doença genética atinge 1 em cada 10.000 recém-nascidos e é a segunda doença autossômica recessiva que mais mata na infância. “Os pais geralmente são portadores assintomáticos. Ou seja, eles têm um alelo normal e outro com a mutação, o que não apresenta nenhum sintoma da doença. O bebê doente tem dois alelos com a mutação. Em cada gravidez do casal de portadores, o risco é de 25% de chance de ter um bebê doente”, esclarece Juliana. A única possibilidade de prevenção é o aconselhamento genético.

Tratamento

 Juliana enfatiza que ainda não existe cura para a doença. O tratamento da AME é multidisciplinar, envolve uma equipe de profissionais como neurologista, pneumologista, fisioterapeuta motor e respiratório, fonoaudiólogo, nutricionista e terapeuta ocupacional.

É o caso do Yan. “Hoje, ele fala palavras, bem próximo de uma criança de sua idade. Claro que atrasado, mas interage com as pessoas, entende o que é falado. O Yan não sentava, hoje ele consegue. São profissionais que não são baratos e o atendimento precisa ser domiciliar, porque ele não pode ficar se movimentando por causa do risco de doenças respiratórias”, explica William.

Mensalmente, a família gasta, apenas com essa parte do tratamento, mais de R$ 5 mil, pagos com o dinheiro arrecadado na campanha online “Ame Yan”.

“Novas terapias estão em desenvolvimento. Uma alternativa é o Nusinersena (Spinraza), que é um oligonucleotídeo antisense (ONA) que ativa o gene SMN2, que é muito parecido com o gene SMN1, aumentando o nível da proteína SMN2 e, consequentemente, protegendo o neurônio motor medular evitando sua degeneração. Este medicamento deve ser aplicado intratecal (diretamente na medula espinhal). Ele já foi aprovado pelo Food and Drug Administration (FDA) e pela Anvisa. Mas aguarda avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), que analisa sua incorporação no sistema público”, esclarece Juliana.

Segundo o Ministério da Saúde, o preço desse medicamento era de R$ 420 mil por ampola. Com a regularização, o preço passou para R$ 209 mil por unidade, uma redução de 50%. O custo para tratar cada paciente chega a R$ 2,5 milhões.

Yan é um dos pouquíssimos pacientes no Brasil que faz uso do Spinraza. As seis primeiras doses foram custeadas pelo governo. “Só tenho mais uma dose e governo já negou a dose de março do ano que vem”, diz William, que recorreu da decisão e espera a sentença.

No caso do estudante de Ciências Sociais da UFMG Ítalo Assis, 31, portador do Tipo II de AME, os primeiros sinais apareceram aos 3 anos, mas o diagnóstico só foi dado aos 12 anos. Desde os 15, ele utiliza uma cadeira motorizada para se locomover. “A sensação é que as coisas vão desligando. No outro você consegue vestir a camisa, daqui um tempo tem dificuldade. Um dia consegue pegar algo mais pesado, daqui uns dias não”, conta o estudante que não toma nenhum medicamento para AME.

“Outra alternativa é a terapia gênica, que utiliza um vetor viral contendo a sequência correta do gene SMN1, que quando administrado no paciente pode corrigir o defeito genético e passa a haver a produção da proteína que protege o neurônio motor da medula”, completa a médica. Este, porém, ainda aguarda aprovação do FDA. Nenhum dos medicamentos dispensa a terapia multidisciplinar. Nenhum dos medicamentos dispensa a terapia multidisciplinar.

“Visibilidade é vida”

O mês de agosto é o escolhido para a conscientização da AME. Em Belo Horizonte, o grupo AME-BH, formado por 17 famílias, planeja no dia 25/08, uma ação na Câmara dos Vereadores de Belo Horizonte. “Será um dia de entretenimento com as famílias e os AME’s, com palestras de profissionais. A gente sabe que a doença é degenerativa e mata. Mas acho que o caminho é a visibilidade. Hoje, o Yan só tem um tratamento digno graças a isso. A parte jurídica do tratamento, por exemplo, é toda voluntária”, afirma William.